Identificación de variantes en el número de copias mediante técnica de hibridación genómica comparativa en una cohorte pediátrica con epilepsia sindrómica, en el Hospital Central Dr. Ignacio Morones Prieto de San Luis Potosí

Abstract

Objetivo principal: Evaluar el rendimiento diagnóstico del análisis de microarreglos en pacientes con epilepsia sindrómica y proponer posibles nuevos genes candidatos de epilepsia Sujetos y métodos: Estudio observacional, transversal, retrospectivo. De pacientes de la consulta externa de neurología pediátrica registrados en una base de datos de microarreglos. Se selecciono los pacientes que cumplían con los criterios básicos de epilepsia y dismorfias. Se reviso expedientes. Se reanalizaron las variaciones determinando la frecuencia de variaciones patógenas. Además, se detectó genes candidatos de epilepsia, en variaciones posiblemente patógenas con superposición geno fenotípico del DECIPHER, esta información se procesó con análisis descriptivo. Resultados: Se seleccionaron 30 pacientes de 87 casos que cumplieron los criterios básicos de epilepsia más alguna dismorfia. Se encontraron 24 variaciones en el número de copias, no benignas. Catorce identificadas como duplicación y diez deleciones. En ocho pacientes se observaron variaciones patógenas 26% (8/30). Se encontró superposición de genes involucrados en 4 pacientes considerando a los genes ATAD3, ARHGEF7 y MTNR1A como posibles genes candidatos de epilepsia. Conclusiones: Los microarreglos permiten al neurólogo detectar un 26% de variaciones patógenas en el número de copias en epilépticos cuando se acompañan de dismorfias, permitiendo dirigir el tratamiento médico o asistencial y la derivación para el asesoramiento genético familiar, además este trabajo presenta genes candidatos a considerar en las bases moleculares de la epilepsia