Abstract:
Objetivo principal: Evaluar el rendimiento diagnóstico del análisis de microarreglos
en pacientes con epilepsia sindrómica y proponer posibles nuevos genes
candidatos de epilepsia
Sujetos y métodos: Estudio observacional, transversal, retrospectivo. De pacientes de
la consulta externa de neurología pediátrica registrados en una base de datos de
microarreglos. Se selecciono los pacientes que cumplían con los criterios básicos de
epilepsia y dismorfias. Se reviso expedientes. Se reanalizaron las variaciones
determinando la frecuencia de variaciones patógenas. Además, se detectó genes
candidatos de epilepsia, en variaciones posiblemente patógenas con superposición geno fenotípico del DECIPHER, esta información se procesó con análisis descriptivo.
Resultados: Se seleccionaron 30 pacientes de 87 casos que cumplieron los criterios
básicos de epilepsia más alguna dismorfia. Se encontraron 24 variaciones en el número de
copias, no benignas. Catorce identificadas como duplicación y diez deleciones. En ocho
pacientes se observaron variaciones patógenas 26% (8/30). Se encontró superposición de
genes involucrados en 4 pacientes considerando a los genes ATAD3, ARHGEF7 y
MTNR1A como posibles genes candidatos de epilepsia.
Conclusiones: Los microarreglos permiten al neurólogo detectar un 26% de variaciones
patógenas en el número de copias en epilépticos cuando se acompañan de dismorfias,
permitiendo dirigir el tratamiento médico o asistencial y la derivación para el asesoramiento
genético familiar, además este trabajo presenta genes candidatos a considerar en las bases
moleculares de la epilepsia
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