Manejo estomatológico en paciente pediátrico con síndrome de Phelan-Mcdermid: reporte de caso clínico y revisión de alcance (Scoping review)

Abstract

Las enfermedades raras representan un reto para los sistemas de salud, suelen ser crónicas y discapacitantes. El síndrome de Phelan McDermid es considerado una condición genética rara con amplia heterogeneidad clínica asociada principalmente a alteraciones del neurodesarrollo, hipotonía muscular, discapacidad intelectual y rasgos del espectro autista generando retos en el abordaje. Su manejo integral requiere un enfoque multidisciplinario; sin embargo, existe una escasez notable de literatura sobre su atención odontológica. Objetivo: Realizar una búsqueda y compilación de evidencia científica sobre el manejo estomatológico en el paciente pediátrico con síndrome de Phelan-McDermid, complementada con el reporte de un caso clínico. Además de enfatizar el papel del odontopediatra en la prevención y educación de salud oral. Metodología: Se realizó una revisión de alcance (scoping review) bajo el marco de Arksey y O’Malley los lineamientos de PRISMA -ScR. La búsqueda de realizó a través de las bases de datos PubMed, Scopus, Google Scholar y literatura gris incluyéndose publicaciones en un periodo de 2014-2025. Asimismo, se presentó el reporte de un caso clínico de una paciente de 8 años con diagnóstico confirmado de SPMD con seguimiento estomatológico a un año. Resultados: Se incluyeron 9 artículos que cumplieron con los criterios de selección que aportaron hallazgos y recomendaciones en el área estomatológica, datos de prevalencia de alteraciones y características orofaciales con mayor asociación y el reporte de un único caso sobre la atención dental con esta condición encontrado dentro de la literatura. Así mismo, el caso clínico mostró que un enfoque preventivo, con manejo conductual y educación precisa a los padres, beneficia significativamente la salud bucal de la paciente y por ende su estado de salud general. Conclusiones: El manejo estomatológico en pacientes con este síndrome, debe ser estrictamente individualizado, integral y de tipo multidisciplinario. Al mismo tiempo se subraya la necesidad de aumentar y fortalecer la evidencia científica existente en el área dental.