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Detección de genes de fusión en pacientes pediátricos con diagnóstico de leucemia linfoblástica aguda.

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dc.contributor PERLA DEL CARMEN NIÑO MORENO;38377 es_MX
dc.contributor EDGAR ALEJANDRO TURRUBIARTES MARTINEZ;329135 es_MX
dc.contributor SOFIA BERNAL SILVA;165702 es_MX
dc.contributor Roberto Fidencio González Amaro;3769 es_MX
dc.contributor.advisor Niño Moreno, Perla del Carmen es_MX
dc.contributor.advisor Turrubiartes Martínez, Edgar Alejandro es_MX
dc.contributor.advisor Bernal Silva, Sofía es_MX
dc.contributor.advisor González Amaro, Roberto Fidencio es_MX
dc.contributor.author Trejo Martínez, Ruth es_MX
dc.coverage.spatial México. San Luis Potosí. San Luis Potosí es_MX
dc.creator Ruth Trejo Martínez;CA1365763 es_MX
dc.date.accessioned 2023-09-01T14:17:22Z
dc.date.available 2023-09-01T14:17:22Z
dc.date.issued 2023-08
dc.identifier.uri https://repositorioinstitucional.uaslp.mx/xmlui/handle/i/8366
dc.description.abstract La leucemia linfoblástica aguda (LLA) es el trastorno oncológico más común en niños y adolescentes, caracterizado por la proliferación incontrolada de células hematopoyéticas de estirpe linfoide. Esta condición continúa siendo un problema de salud importante en México, ya que el promedio de sobrevida (40-60%) es muy bajo. Lo anterior se debe a diversos factores, incluyendo la falta de disponibilidad de procedimientos de diagnóstico molecular. Se ha reportado que los genes de fusión BCR-ABL (cromosoma Filadelfia), ETV6-RUNX1 y MLL-AF4 se asocian con características clínicas que influyen en el pronóstico y tratamiento de pacientes pediátricos con LLA. El objetivo de este trabajo fue el de estandarizar las técnicas para la detección de estas traslocaciones, así como realizar un estudio piloto de su frecuencia en pacientes del Estado de San Luis Potosí. Se obtuvieron muestras de médula ósea de 18 pacientes pediátricos con el diagnóstico (morfológico e inmunofenotipo) de LLA del Hospital Central “Dr. Ignacio Morones Prieto”. De estas muestras se extrajo el RNA total y mediante PCR se sintetizó el cDNA correspondiente. Posteriormente, se estandarizó la detección de los genes de fusión BCR-ABL, ETV6-RUNX1 y MLL-AF4 mediante PCR de punto final. Se utilizaron como controles, la amplificación del gen ABL endógeno, así como la amplificación de los tres controles positivos correspondientes. De esta forma, se corroboró la correcta estandarización de las tres PCRs, Encontramos que el inmunofenotipo de las muestras correspondió a LLA B común (n=15), pro-B (n=1) y pre-B (n=2), en tanto que la traslocación BCR-ABL se detectó en 0/8 muestras, la ETV6-RUNX1 en 5/12 muestras y la MLL-AF4 en 5/6 muestras. No se encontró una asociación aparente entre la presencia de las mutaciones y las características clínicas de los pacientes, muy probablemente por el bajo número de muestras estudiadas. Los resultados de este estudio indican que se estandarizaron apropiadamente las reacciones de PCR propuestas y que es necesario estudiar un mayor número de pacientes para corroborar su utilidad clínica en nuestro medio. es_MX
dc.description.statementofresponsibility Investigadores es_MX
dc.description.statementofresponsibility Estudiantes es_MX
dc.language Español es_MX
dc.publisher Facultad de Medicina es_MX
dc.relation.ispartof REPOSITORIO NACIONAL CONACYT es_MX
dc.rights Acceso Abierto es_MX
dc.rights.uri http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0 es_MX
dc.subject Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) es_MX
dc.subject Médula Ósea (M.O) es_MX
dc.subject Enfermedad Mínima Residual (EMR) es_MX
dc.subject Neoplasia Residual (bvs) es_MX
dc.subject Médula ósea (bvs) es_MX
dc.subject Tesis académica (bvs) es_MX
dc.subject.other MEDICINA Y CIENCIAS DE LA SALUD es_MX
dc.title Detección de genes de fusión en pacientes pediátricos con diagnóstico de leucemia linfoblástica aguda. es_MX
dc.type Tesis de maestría es_MX
dc.degree.name Maestría en Ciencias Biomédicas Básicas es_MX
dc.degree.department Facultad de Medicina es_MX


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