Panorama epidemiológico de las enfermedades metabólicas detectadas por tamiz en el estado de San Luis Potosí

Abstract

Objetivo: Analizar el panorama epidemiológico de las enfermedades metabólicas detectadas por tamiz (EMDT) hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística y deficiencia de glucosa 6 fosfato, en el estado de San Luis Potosí (S.L.P.) durante el periodo de 2000 al 2018. Material y métodos: Estudio cuantitativo y descriptivo, transversal retrospectivo observacional, se analizaron bases de datos secundarios con casos confirmados de las EMDT de S.L.P., se utilizaron el Software PASW Statistics 18 y ArcGis 10.0; se desarrolló estadística descriptiva y mapas de georreferenciación. Resultados. Durante el periodo 2000-2018 en S.L.P., la máxima cobertura de tamizaje de recién nacidos fue de 67% con prueba de tamiz metabólico, la media de casos nuevos fueron 47 casos por año, distribuidos: Hipotiroidismo congénito 578 (65.6%), Hiperplasia suprarrenal congénita 287 (31.6%), Deficiencia de glucosa 6 fosfato (14) (1.5%), Fibrosis quística (2), (0.2%), Galactosemia (9) (1%), Fenilcetonuria (1) (0.1%). La incidencia de EMDT fue de 253 casos por cada 10,000 nacidos, mientras que la prevalencia fue de 1,705 casos por cada 10,000 nacidos con predominio del hipotiroidismo congénito como principal enfermedad que se presentó. Las mayores prevalencias fueron: Hipotiroidismo Congénito se encontró en Ciudad Valles, la Deficiencia de Glucosa 6 fosfato en Villa de Reyes, la Fibrosis Quística en Santa María del rio, la Hiperplasia Suprarrenal en Villa de Arriaga, la Galactosemia, en Aquismón y la Fenilcetonuria en Ébano. Conclusiones: El comportamiento de EMDT es muy variado y poco frecuentes de presentarse en S.L.P. no se tiene cobertura de Tamiz de 100%

Objective: To analyze the epidemiological panorama of metabolic diseases detected by screening (EMDT) congenital hypothyroidism, phenylketonuria, galactosemia, congenital adrenal hyperplasia, cystic fibrosis and glucose 6 phosphate deficiency, in the state of San Luis Potosí (SLP) during the period of 2000 to 2018. Material and methods: Quantitative and descriptive, cross-sectional retrospective observational study, secondary databases were analyzed with confirmed cases of the EMDT of S.L.P., PASW Statistics 18 and ArcGis 10.0 Software were used; Descriptive statistics and georeferencing maps were developed. Results. During the period 2000-2018 in PFS, the maximum coverage of newborn screening was 67% with a metabolic sieve test, the mean of new cases was 47 cases per year, distributed: Congenital hypothyroidism 578 (65.6%), Adrenal hyperplasia congenital 287 (31.6%), Glucose 6 phosphate deficiency (14) (1.5%), Cystic fibrosis (2), (0.2%), Galactosemia (9) (1%), Phenylketonuria (1) (0.1%). The incidence of TDM was 253 cases per 10,000 births, while the prevalence was 1,705 cases per 10,000 births with a predominance of congenital hypothyroidism as the main disease that occurred. The highest prevalences were: Congenital Hypothyroidism was found in Ciudad Valles, Glucose 6 phosphate Deficiency in Villa de Reyes, Cystic Fibrosis in Santa María del rio, Adrenal Hyperplasia in Villa de Arriaga, Galactosemia in Aquismón and Phenylketonuria in Ebano. Conclusions: The behavior of EMDT is very varied and infrequent to appear in S.L.P. there is no 100% Sieve coverage.