.Neurología Pediátrica

Caracterización del biomarcador neurológico proteína básica de mielina mediante espectroscopía Raman para futuras aplicaciones en diagnóstico y pronóstico de enfermedades neurológicas

2026-02-28T00:00:00Z

Caracterización del biomarcador neurológico proteína básica de mielina mediante espectroscopía Raman para futuras aplicaciones en diagnóstico y pronóstico de enfermedades neurológicas Ugarte Anchondo, Sergio La espectroscopía Raman es una técnica óptica que permite identificar moléculas a partir de su huella vibracional característica, ofreciendo información sobre la estructura y composición de las proteínas sin necesidad de marcadores o procedimientos destructivos. En el ámbito biomédico, ha demostrado utilidad para analizar proteínas como la proteína básica de mielina, detectando cambios estructurales asociados a procesos de daño neuronal o desmielinización. El uso de la espectroscopía Raman para medir proteína básica de mielina en líquido cefalorraquídeo representa una herramienta innovadora para el diagnóstico temprano de lesiones cerebrales y desmielinización, ofreciendo una alternativa complementaria a estudios con radiación como la tomografía, y contribuyendo al desarrollo de métodos diagnósticos más seguros y rápidos en neurología pediátrica. Objetivo: Identificar y caracterizar espectroscópicamente la proteína básica de mielina en una muestra de líquido cefalorraquídeo normal mediante espectroscopía Raman. Estudio experimental descriptivo in vitro. Universo: Se recabará una muestra única de líquido cefalorraquídeo en un paciente con físico-citoquímico normal y cultivo negativo, al cual se le solicite la muestra como parte de un proceso diagnóstico o terapéutico. Se utilizará el remanente de la muestra posterior a su análisis. No se realizarán procedimientos invasivos adicionales al paciente. Conclusión: Se determinó el espectro de la proteína básica de mielina mediante espectroscopía Raman y SERS en concentraciones clínicamente relevantes. El uso de razones espectrales y análisis diferencial es clave para discriminar el efecto de proteína básica de mielina frente al fondo del líquido cefalorraquídeo. Los resultados no permiten afirmar identificación específica de MBP, pero sí demuestran sensibilidad del método a su incorporación.

Expresión diferencial de RNA´s no codificantes en pacientes con diagnóstico de crisis convulsivas febriles

2026-01-31T00:00:00Z

Expresión diferencial de RNA´s no codificantes en pacientes con diagnóstico de crisis convulsivas febriles Silva Pérez, Israel Las crisis convulsivas febriles son el tipo de crisis convulsiva más frecuente en < 5 años. Clásicamente de connotación benigna, evidencia actual sugiere un curso clínico con mayor morbilidad. Nuevas directrices en investigación proponen a los RNAs no codificantes (ncRNA) como potenciales biomarcadores de enfermedad. Pocos estudios relacionan los ncRNA como biomarcadores de crisis convulsivas febriles, a diferencia de asociaciones con epilepsia y cáncer. Este trabajo pretende buscar un patrón de expresión diferencial de ncRNA en suero de pacientes mexicanos con diagnóstico de crisis convulsivas febriles en comparación con individuos controles sanos. Sujetos y métodos. Estudio prospectivo, analítico, observacional, transversal. Se realizó muestreo a conveniencia, reclutando 18 pacientes de 6 a 60 meses de edad con diagnóstico de crisis convulsivas febriles y un grupo control pareado (18 pacientes sanos), en el Hospital Central Dr. Ignacio Morones Prieto, del 1ro de septiembre al 29 de diciembre del 2022. En el análisis de datos se utilizaron varios paquetes bioinformáticos; FastQC (evaluación de la calidad de las bibliotecas) y el paquete Bioconductor DESeq (análisis de normalización y expresión diferencial). Resultados y Conclusiones. Se encontró características generales de población muy similares a lo descrito en la literatura, sin gran diferencia entre el grupo control y de casos. De los miRNA estudiados se encontró una expresión diferencial significativa con sobreexpresión en: miRNA-21, miRNA-145, miRNA-451, miRNA-15a, miRNA-27a, miRNA-148, miRNA 34a, y subexpresión en miRNA 132. Por otra parte, los miRNA-106b, miRNA-134, miRNA-146a, miRNA-194, miRNA-223 y miRNA-328 presentaron una expresión relativa no significativa (ns). Se concluye que dentro de los miRNA con expresión diferencial significativa descritos se ha encontrado asociación con algunos cambios biológicos que ocurren durante el evento de crisis convulsiva febril, que pueden ser el precursor del proceso de epileptogénesis y posibles biomarcadores de la enfermedad. Sin embargo, estos miRNA no se han investigado propiamente en modelos de expresión diferencial en crisis convulsivas febriles y solo se comentan en modelos de epilepsia mesial temporal. Lo cual confiere una posible asociación y relación con esta entidad. Proponiendo que necesitamos más investigación del tema, con mayor número de pacientes, que nos ayuden a validar los miRNA relacionados con crisis convulsivas febriles y epilepsia.

Validación de Escala de Tamizaje de Autismo en niños de 18 a 24 meses. Estudio Piloto.

2025-02-01T00:00:00Z

Validación de Escala de Tamizaje de Autismo en niños de 18 a 24 meses. Estudio Piloto. Ramirez González, Clara Luz ntroducción: El Trastorno del Espectro Autista es considerado una de las principales causas de discapacidad en niños menores de 5 años y su diagnóstico es una tarea desafiante. La detección temprana del autismo juega un papel crucial en el tratamiento del trastorno y en la mejora de la calidad de vida y el aumento del nivel de salud. Objetivo principal: Validar la reproducibilidad de la prueba de Tamizaje de autismo para niños de 18 a 24 meses de edad en comparación con la prueba diagnóstica de CARS-2. Diseño de estudio: Transversal, Analítico y descriptivo (validación de prueba diagnóstica). Estudio Piloto. Cálculo del tamaño de la muestra y análisis estadístico: El muestreo fue de carácter no probabilístico. En total se recolectaron 50 encuestas válidas (25 por grupo). Población: Niños de 18 a 24 meses cumplidos al momento de la aplicación de la prueba en San Luis Potosí, con y sin diagnóstico de Autismo. Se aplicó una matriz de confusión para derivar la sensibilidad, la especificidad, verdadero positivo, verdadero negativo, falso positivo y falso negativo, el valor predictivo positivo y el valor predictivo negativo, intervalos de confianza al 95% de cada uno de los ITEMS comparado con el estándar de oro propuesto. Resultados y Conclusiones: Los resultados obtenidos sugieren que la prueba de tamizaje evaluada es efectiva en diversas poblaciones, con un rendimiento especialmente alto en mujeres y en pacientes menores de 24 meses, encontrándose una sensibilidad del 75% y especificidad del 88%. Los valores predictivos positivo (86%) y negativo (79%). En mujeres, una sensibilidad del 100% y una especificidad del 93%. Para pacientes menores de 24 meses, la sensibilidad es del 85% y especificidad del 90% Como herramienta estadística para validar el instrumento se utilizó el alfa de Cronbach. En nuestra escala encontramos un alfa de Cronbach de 0.7 que la califica como muy confiable. Sin embargo, sería útil realizar estudios adicionales para investigar posibles razones detrás de las diferencias en sensibilidad y especificidad entre sexos y grupos de edad, así como para confirmar estos hallazgos en muestras más amplias.

Encefalitis por anticuerpos contra el receptor de NMDA: experiencia de 15 años en el Hospital Central “Dr. Ignacio Morones Prieto”

2024-02-29T00:00:00Z

Encefalitis por anticuerpos contra el receptor de NMDA: experiencia de 15 años en el Hospital Central “Dr. Ignacio Morones Prieto” Martínez Díaz, Mirtha Paulatte La encefalitis por anticuerpos antireceptor de N-metil-D-aspartato (NMDA), se caracteriza por una gran variedad de manifestaciones neurológicas y psiquiátricas. Este padecimiento autoinmune es secundario a la presencia en líquido cefalorraquídeo de anticuerpos contra la subunidad GluN1 del receptor de NMDA. Es una de las encefalitis autoinmunes más frecuente en niños, el 70% de los pacientes presentan una primera fase prodrómica viral, posteriormente, en un período no mayor a dos semanas, inician manifestaciones psiquiátricas como alucinaciones, ansiedad, psicosis, conductas antisociales, insomnio y problemas de lenguaje. El diagnóstico de la encefalitis anti-receptor NMDA puede ser un desafío debido a sus síntomas variados y a menudo inespecíficos. Existen pocos casos reportados en la literatura de encefalitis anti NMDA, al tratarse de una enfermedad que se describe por primera vez hace 16 años, por lo que se realiza esta investigación donde describimos los casos reportados y sus características clínicas en los últimos 15 años.