.Neurología Pediátrica

Expresión diferencial de RNA´s no codificantes en pacientes con diagnóstico de crisis convulsivas febriles

2026-03-12T12:57:51Z

Expresión diferencial de RNA´s no codificantes en pacientes con diagnóstico de crisis convulsivas febriles Silva Pérez, Israel Las crisis convulsivas febriles son el tipo de crisis convulsiva más frecuente en < 5 años. Clásicamente de connotación benigna, evidencia actual sugiere un curso clínico con mayor morbilidad. Nuevas directrices en investigación proponen a los RNAs no codificantes (ncRNA) como potenciales biomarcadores de enfermedad. Pocos estudios relacionan los ncRNA como biomarcadores de crisis convulsivas febriles, a diferencia de asociaciones con epilepsia y cáncer. Este trabajo pretende buscar un patrón de expresión diferencial de ncRNA en suero de pacientes mexicanos con diagnóstico de crisis convulsivas febriles en comparación con individuos controles sanos. Sujetos y métodos. Estudio prospectivo, analítico, observacional, transversal. Se realizó muestreo a conveniencia, reclutando 18 pacientes de 6 a 60 meses de edad con diagnóstico de crisis convulsivas febriles y un grupo control pareado (18 pacientes sanos), en el Hospital Central Dr. Ignacio Morones Prieto, del 1ro de septiembre al 29 de diciembre del 2022. En el análisis de datos se utilizaron varios paquetes bioinformáticos; FastQC (evaluación de la calidad de las bibliotecas) y el paquete Bioconductor DESeq (análisis de normalización y expresión diferencial). Resultados y Conclusiones. Se encontró características generales de población muy similares a lo descrito en la literatura, sin gran diferencia entre el grupo control y de casos. De los miRNA estudiados se encontró una expresión diferencial significativa con sobreexpresión en: miRNA-21, miRNA-145, miRNA-451, miRNA-15a, miRNA-27a, miRNA-148, miRNA 34a, y subexpresión en miRNA 132. Por otra parte, los miRNA-106b, miRNA-134, miRNA-146a, miRNA-194, miRNA-223 y miRNA-328 presentaron una expresión relativa no significativa (ns). Se concluye que dentro de los miRNA con expresión diferencial significativa descritos se ha encontrado asociación con algunos cambios biológicos que ocurren durante el evento de crisis convulsiva febril, que pueden ser el precursor del proceso de epileptogénesis y posibles biomarcadores de la enfermedad. Sin embargo, estos miRNA no se han investigado propiamente en modelos de expresión diferencial en crisis convulsivas febriles y solo se comentan en modelos de epilepsia mesial temporal. Lo cual confiere una posible asociación y relación con esta entidad. Proponiendo que necesitamos más investigación del tema, con mayor número de pacientes, que nos ayuden a validar los miRNA relacionados con crisis convulsivas febriles y epilepsia.

Validación de Escala de Tamizaje de Autismo en niños de 18 a 24 meses. Estudio Piloto.

2025-09-12T18:23:09Z

Validación de Escala de Tamizaje de Autismo en niños de 18 a 24 meses. Estudio Piloto. Ramirez González, Clara Luz ntroducción: El Trastorno del Espectro Autista es considerado una de las principales causas de discapacidad en niños menores de 5 años y su diagnóstico es una tarea desafiante. La detección temprana del autismo juega un papel crucial en el tratamiento del trastorno y en la mejora de la calidad de vida y el aumento del nivel de salud. Objetivo principal: Validar la reproducibilidad de la prueba de Tamizaje de autismo para niños de 18 a 24 meses de edad en comparación con la prueba diagnóstica de CARS-2. Diseño de estudio: Transversal, Analítico y descriptivo (validación de prueba diagnóstica). Estudio Piloto. Cálculo del tamaño de la muestra y análisis estadístico: El muestreo fue de carácter no probabilístico. En total se recolectaron 50 encuestas válidas (25 por grupo). Población: Niños de 18 a 24 meses cumplidos al momento de la aplicación de la prueba en San Luis Potosí, con y sin diagnóstico de Autismo. Se aplicó una matriz de confusión para derivar la sensibilidad, la especificidad, verdadero positivo, verdadero negativo, falso positivo y falso negativo, el valor predictivo positivo y el valor predictivo negativo, intervalos de confianza al 95% de cada uno de los ITEMS comparado con el estándar de oro propuesto. Resultados y Conclusiones: Los resultados obtenidos sugieren que la prueba de tamizaje evaluada es efectiva en diversas poblaciones, con un rendimiento especialmente alto en mujeres y en pacientes menores de 24 meses, encontrándose una sensibilidad del 75% y especificidad del 88%. Los valores predictivos positivo (86%) y negativo (79%). En mujeres, una sensibilidad del 100% y una especificidad del 93%. Para pacientes menores de 24 meses, la sensibilidad es del 85% y especificidad del 90% Como herramienta estadística para validar el instrumento se utilizó el alfa de Cronbach. En nuestra escala encontramos un alfa de Cronbach de 0.7 que la califica como muy confiable. Sin embargo, sería útil realizar estudios adicionales para investigar posibles razones detrás de las diferencias en sensibilidad y especificidad entre sexos y grupos de edad, así como para confirmar estos hallazgos en muestras más amplias.

Encefalitis por anticuerpos contra el receptor de NMDA: experiencia de 15 años en el Hospital Central “Dr. Ignacio Morones Prieto”

2024-05-22T14:10:25Z

Encefalitis por anticuerpos contra el receptor de NMDA: experiencia de 15 años en el Hospital Central “Dr. Ignacio Morones Prieto” Martínez Díaz, Mirtha Paulatte La encefalitis por anticuerpos antireceptor de N-metil-D-aspartato (NMDA), se caracteriza por una gran variedad de manifestaciones neurológicas y psiquiátricas. Este padecimiento autoinmune es secundario a la presencia en líquido cefalorraquídeo de anticuerpos contra la subunidad GluN1 del receptor de NMDA. Es una de las encefalitis autoinmunes más frecuente en niños, el 70% de los pacientes presentan una primera fase prodrómica viral, posteriormente, en un período no mayor a dos semanas, inician manifestaciones psiquiátricas como alucinaciones, ansiedad, psicosis, conductas antisociales, insomnio y problemas de lenguaje. El diagnóstico de la encefalitis anti-receptor NMDA puede ser un desafío debido a sus síntomas variados y a menudo inespecíficos. Existen pocos casos reportados en la literatura de encefalitis anti NMDA, al tratarse de una enfermedad que se describe por primera vez hace 16 años, por lo que se realiza esta investigación donde describimos los casos reportados y sus características clínicas en los últimos 15 años.

Cambios en el electroencefalograma de amplitud integrada en recién nacidos tratados con fenobarbital vía enteral con crisis convulsivas secundarias a encefalopatía hipoxico-isquemica

2023-03-24T16:31:29Z

Cambios en el electroencefalograma de amplitud integrada en recién nacidos tratados con fenobarbital vía enteral con crisis convulsivas secundarias a encefalopatía hipoxico-isquemica Cortes Valderrabano, Jossmar Introducción. Las crisis convulsivas neonatales, son la emergencia neurológica más común, la mayoría tiene una causa subyacente. Actualmente se cuenta con protocolos bien establecidos para el inicio de manejo farmacológico en pacientes con crisis clínicas o electroencefalográficas, el fenobarbital se considera como el medicamento antiepiléptico de primera línea. Actualmente en México no contamos con presentación intravenosa y hemos adecuado la vía de administración enteral. Objetivo principal. Se valoro la respuesta electroencefalográfica, posterior a la administración del fenobarbital vía enteral, mediante el electroencefalograma de amplitud integrada, en los pacientes con diagnóstico de encefalopatía hipóxico-isquémica, que hayan presentado crisis convulsivas. Sujetos y Métodos. Retrospectivo, explicativo, observacional. Se incluirán aquellos expedientes de pacientes recién nacidos atendidos en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales durante el periodo comprendido entre junio 2018 a junio de 2022. De cualquier sexo, edad gestacional >=35 semanas, con diagnóstico de encefalopatía hipóxico-isquémica y crisis convulsivas, que hayan recibido manejo con fenobarbital vía enteral de primera elección que estuvieran monitorizados con electroencefalograma de amplitud integrada. Resultados. Se realizó la búsqueda de pacientes que cumplieran con los criterios de inclusión, en la base de datos del servicio de neonatología, de los cuales 86 fueron los seleccionados en el periodo comprendido entre el año 2018 y 2022, se fueron descartando acorde a los criterios de exclusión e inclusión. De los 30 pacientes seleccionados, 25 utilizaron dosis de impregnación (83.3%) y 5 iniciaron con dosis de mantenimiento (16.5%). En todos hubo un cambio en el ritmo de base. En el grupo de impregnación se observó un cambio en el patrón de base en 7 horas, comparado con las 6 horas del grupo que no amerito impregnación, mejorando el trazado de convulsión. Conclusiones. En este estudio se demostró que los pacientes con crisis convulsivas secundarias a encefalopatía hipóxico-isquémico tratados con fenobarbital vía enteral mostraron cambios en el trazado de base, convulsivo, así como en la simetría interhemisférica y en el sueño. Este estudio puede ser utilizado como precedente para realizar estudios prospectivos para valorar la cinemática del fenobarbital vía enteral.